oleh : nilam indah **)
Kelainan metabolisme seringkali
disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim
tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses
metabolisme.
Karbohidrat adalah gula. Beberapa gula sederhana, dan lainnya lebih kompleks. Sukrose (gula meja) dibuat dari dua gula yang lebih sederhana yaitu glukosa dan fruktosa. Laktose (gula susu) terbuat dari glukosa dan galaktose. Baik sucrose maupun laktose harus dipecahkan ke dalam gula pembentuknya dengan enzim sebelum badan bisa menyerap dan memakai mereka. Karbohidrat pada roti, pasta, padi, dan makanan lain yang berisi karbohidrat adalah rangkaian panjang molekul gula sederhana. Molekul ini yang lebih panjang juga harus dibongkar oleh tubuh. Jika enzim yang diperlukan untuk mengolah gula tertentu hilang, gula bisa menumpuk di badan, menyebabkan masalah.
KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT:
1.Diabetes Mellitus
Diabetes Mellitus adalah suatu sindrom(kumpulan gejala) yang timbul karena adanya peningkatan kadar glukosa darah akibat kekurangan hormon insulin baik absolute maupun relatif, dimana penyakit ini merupakan penyakit menahun yang akan diderita seumur hidup.
Patofisiologisnya, manusia butuh energi yang berasal dari bahan makanan yang mengandung KH,Protein dan Lemak dan diolah (proses metabolisme). Untuk memasukkan glukosa ke dalam sel dan diproses sehingga bias digunakan sebagai energy dibutuhkan hormone insulin. Hormon insulin berfungsi: mengubah glukosa menjadi glikogen, mengubah glikogen menjadi energi dan sebagai aktifator enzim glikogen pada sintesa dalam glikogenesis. Beberapa hal yang menyebabkan produksi/kerja insulin berkurang adalah kemampuan pancreas kurang sejak lahir, kerusakan pankreas, dan produksi yang berlebihan dari hormon-hormon yang secara faali mempunyai sifat melawan insulin seperti tiroid dan kortison. Pada penderita Diabetes Mellitus terjadi kekurangan hormone insulin,yang menyebabkan terjadinya peningkatan kadar gula darah.
2.Galaktosemia
Galaktosemia adalah kadar glukosa yang tinggi dalam darah, etiologinya disebabkan oleh kekurangan atau bahkan ketidakpunyaan tubuh terhadap enzim galaktose 1-fosfat uridil transfarase. Galaktosemia merupakan kelainan bawaan.
Yang paling extrim kelainan galaktosemia terjadi sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut.
Patofisiologisnya pada awalnya pasien penderita kelainan ini tampak normal secara fisik, namun setelah beberapa hari maupun beberapa minggu kemudian terlihat penurunan nafsu makan juga terjadi mual dan muntah, tubuh tampak kuning seperti hepatitis (jaundice) dan pertumbuhan yang normal seperti anak biasanya terhenti.
Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam amino, terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh.
Ini akan menjadi bahaya jika pengobatan terlambat diberikan, akibatnya adalah anak akan memiliki tubuh yang pendek dan mengalami penurunan mental.Banyak yang menderita katarak. Kebanyakan penyebabnya tidak diketahui.
Diduga suatu galaktosemia jika pada pemeriksaan laboratorium, di dalam air kemih ditemukan galaktosa dan galaktose 1-fostate. Untuk memperkuat diagnosis, dilakukan pemeriksaan darah dan sel-sel hati, yang akan menunjukkan tidak adanya enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase.
Susu dan hasil olahan susu (yang merupakan sumber dari galaktosa) tidak boleh diberikan kepada anak yang menderita galaktosemia. Demikian juga halnya dengan beberapa jenis buah-buahan, sayuran dan hasil laut (misalnya rumput laut).
Karena kelainan ini merupakan herediter yang dibawa oleh ibu atau ayahnya, seorang wanita yang diduga membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak mengkonsumsi galaktose selama kehamilan. Penderita dengan galaktosemia dilarang mengkonsumsi galaktosa dari karbohidrat seumur hidupnya. Seorang wanita yang diketahui membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak mengkonsumsi galaktosa selama kehamilan. Jika kadar galaktosanya tinggi, galaktosa dapat melewati plasenta dan sampai ke janin, menyebabkan katarak. Penderita galaktosemia harus menghindari galaktosa seumur hidupnya. Jika diobati secara adekuat, tidak akan terjadi keterbelakangan mental.
Tetapi tingkat kecerdasannya lebih rendah dibandingkan dengan saudara kandungnya dan sering ditemukan gangguan berbicara. Pada masa pubertas dan masa dewasa, anak perempuan seringkali mengalami kegagalan ovulasi (pelepasan sel telur) dan hanya sedikit yang dapat hamil secara alami. Namun untuk anak laki-laki, mempunyai fungsi testicular normal.
3.Glikogenosis
Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai energi).
Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam jaringan tubuh, terutama di hati.Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil pemecahan glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh tubuh. Usia ketika timbulnya gejala dan beratnya gejala bervariasi, tergantung kepada enzim apa yang tidak ditemukan. Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan terhadap contoh jaringan (biasanya otot atau hati), yang menunjukkan adanya enzim yang hilang. Pengobatan tergantung kepada jenis penyakitnya. Untuk membantu mencegah turunnya kadar gula darah, dianjurkan untuk mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat dalam porsi kecil sebanyak beberapa kali dalam sehari. Pada beberapa anak yang masih kecil, masalah ini bisa diatasi dengan memberikan tepung jagung yang tidak dimasak setiap 4-6 jam. Kadang pada malam hari diberikan larutan karbohidrat melalui selang yang dimasukkan ke lambung.
Penyakit penimbunan glikogen cenderung menyebabkan penimbunan asam urat, yang dapat menyebabkan gout dan batu ginjal. Untuk mencegah hal tersebut seringkali perlu diberikan obat-obatan. Pada beberapa jenis glikogenesis, untuk mengurangi kram otot, aktivitas anak harus dibatasi.
4.Intoleransi Fruktosa Herediter
Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase. Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa.
Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi fruktosa, kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah yang lebih, bisa menyebabkan:
- hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin
- tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran)
- linglung
- mual
- muntah
- nyeri perut
- kejang (kadang-kadang)
- koma.
Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa mengalami kerusakan ginjal dan hati, menghasilkan penyakit kuning, muntah, pemburukan jiwa, pingsan, dan kematian. Gejala ronis termasuk tidak mau makan, kegagalan untuk berkembang pesat, gangguan pencernaan, kegagalan hati, dan kerusakan ginjal.
Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan contoh jaringan hati yang menunjukkan adanya enzim yang hilang. Juga dilakukan pengujian respon tubuh terhadap fruktosa dan glukosa yang diberikan melalui infus. Karier (pembawa gen untuk penyakit ini tetapi tidak menderita penyakit ini) dapat ditentukan melalui analisa DNA dan membandingkannya dengan DNA penderita dan DNA orang normal. Pengobatan terdiri dari menghindari fruktosa (biasanya ditemukan dalam buah-buahan yang manis), sukrosa dan sorbitol (pengganti gula) dalam makanan sehari-hari. Serangan akut dirawat denganmemberi glukosa dengan infuse.Serangan hipoglikemia diatasi dengan pemberian tablet glukosa, yang harus selalu dibawa oleh setiap penderita intoleransi fruktosa herediter. Anak yang terus makan makanan berisi fruktosa mengalami kerusakan ginjal dan hati, menghasilkan penyakit kuning, muntah, pemburukan jiwa, pingsan, dan kematian. Gejala ronis termasuk tidak mau makan, kegagalan untuk berkembang pesat, gangguan pencernaan, kegagalan hati, dan kerusakan ginjal.
5.Fruktosuria
Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana fruktosa dibuang ke dalam air kemih. Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase yang sifatnya diturunkan. 1 dari 130.000 penduduk menderita fruktosuria. Fruktosuria tidak menimbulkan gejala, tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.
6.Pentosuria
Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai dengan ditemukannya gula xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengolah xylulosa. Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan pada orang Yahudi. Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan, tetapi adanya xylulosa dalam air kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.
7.Intoleransi Pada Laktosa (Lactose Intolerance)
Intoleransi Pada Laktosa (Lactose Intolerance) merupakan gangguan pencernaan yang terjadi karena kurang atau tidak adanya enzim lactose.baik primer yang biasanya karena keturunan atau sekunder karena adanya kelainan mukosa usus dan sering ditemukan pada anak-anak/ bayi dengan gejala diare. Lebih dari setengah orang dewasa menderita Intoleransi terhadap lactose. Orang dewasa keturunan kulit hitam dan keturunan Asia kurang mampu menguraikan laktosa dibandingkan keturunan eropa atau kulit putih lainnya. Mekanisme hilangnya enzim lactose belum diketahui dengan jelas tetapi hal ini berkaitan dengan genetic. Penanganannya adalah menghindari makanan yang mengandung laktosa.
8.Kekurangan Isomaltase-Sukrosa
Kekurangan enzim ini menyebabkan intoleransi terhadap sukrosa didalam makanan. Penanganannya dilakukan dengan menghindari sukrosa.
9.Kerusakan Disakarida Bawaan (Bereditary Defects)
Kekurangan enzim disakaridase menyebabkan intoleransi terhadap disakarida (disaccharide intolerance).
Karbohidrat adalah gula. Beberapa gula sederhana, dan lainnya lebih kompleks. Sukrose (gula meja) dibuat dari dua gula yang lebih sederhana yaitu glukosa dan fruktosa. Laktose (gula susu) terbuat dari glukosa dan galaktose. Baik sucrose maupun laktose harus dipecahkan ke dalam gula pembentuknya dengan enzim sebelum badan bisa menyerap dan memakai mereka. Karbohidrat pada roti, pasta, padi, dan makanan lain yang berisi karbohidrat adalah rangkaian panjang molekul gula sederhana. Molekul ini yang lebih panjang juga harus dibongkar oleh tubuh. Jika enzim yang diperlukan untuk mengolah gula tertentu hilang, gula bisa menumpuk di badan, menyebabkan masalah.
KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT:
1.Diabetes Mellitus
Diabetes Mellitus adalah suatu sindrom(kumpulan gejala) yang timbul karena adanya peningkatan kadar glukosa darah akibat kekurangan hormon insulin baik absolute maupun relatif, dimana penyakit ini merupakan penyakit menahun yang akan diderita seumur hidup.
Patofisiologisnya, manusia butuh energi yang berasal dari bahan makanan yang mengandung KH,Protein dan Lemak dan diolah (proses metabolisme). Untuk memasukkan glukosa ke dalam sel dan diproses sehingga bias digunakan sebagai energy dibutuhkan hormone insulin. Hormon insulin berfungsi: mengubah glukosa menjadi glikogen, mengubah glikogen menjadi energi dan sebagai aktifator enzim glikogen pada sintesa dalam glikogenesis. Beberapa hal yang menyebabkan produksi/kerja insulin berkurang adalah kemampuan pancreas kurang sejak lahir, kerusakan pankreas, dan produksi yang berlebihan dari hormon-hormon yang secara faali mempunyai sifat melawan insulin seperti tiroid dan kortison. Pada penderita Diabetes Mellitus terjadi kekurangan hormone insulin,yang menyebabkan terjadinya peningkatan kadar gula darah.
2.Galaktosemia
Galaktosemia adalah kadar glukosa yang tinggi dalam darah, etiologinya disebabkan oleh kekurangan atau bahkan ketidakpunyaan tubuh terhadap enzim galaktose 1-fosfat uridil transfarase. Galaktosemia merupakan kelainan bawaan.
Yang paling extrim kelainan galaktosemia terjadi sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut.
Patofisiologisnya pada awalnya pasien penderita kelainan ini tampak normal secara fisik, namun setelah beberapa hari maupun beberapa minggu kemudian terlihat penurunan nafsu makan juga terjadi mual dan muntah, tubuh tampak kuning seperti hepatitis (jaundice) dan pertumbuhan yang normal seperti anak biasanya terhenti.
Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam amino, terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh.
Ini akan menjadi bahaya jika pengobatan terlambat diberikan, akibatnya adalah anak akan memiliki tubuh yang pendek dan mengalami penurunan mental.Banyak yang menderita katarak. Kebanyakan penyebabnya tidak diketahui.
Diduga suatu galaktosemia jika pada pemeriksaan laboratorium, di dalam air kemih ditemukan galaktosa dan galaktose 1-fostate. Untuk memperkuat diagnosis, dilakukan pemeriksaan darah dan sel-sel hati, yang akan menunjukkan tidak adanya enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase.
Susu dan hasil olahan susu (yang merupakan sumber dari galaktosa) tidak boleh diberikan kepada anak yang menderita galaktosemia. Demikian juga halnya dengan beberapa jenis buah-buahan, sayuran dan hasil laut (misalnya rumput laut).
Karena kelainan ini merupakan herediter yang dibawa oleh ibu atau ayahnya, seorang wanita yang diduga membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak mengkonsumsi galaktose selama kehamilan. Penderita dengan galaktosemia dilarang mengkonsumsi galaktosa dari karbohidrat seumur hidupnya. Seorang wanita yang diketahui membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak mengkonsumsi galaktosa selama kehamilan. Jika kadar galaktosanya tinggi, galaktosa dapat melewati plasenta dan sampai ke janin, menyebabkan katarak. Penderita galaktosemia harus menghindari galaktosa seumur hidupnya. Jika diobati secara adekuat, tidak akan terjadi keterbelakangan mental.
Tetapi tingkat kecerdasannya lebih rendah dibandingkan dengan saudara kandungnya dan sering ditemukan gangguan berbicara. Pada masa pubertas dan masa dewasa, anak perempuan seringkali mengalami kegagalan ovulasi (pelepasan sel telur) dan hanya sedikit yang dapat hamil secara alami. Namun untuk anak laki-laki, mempunyai fungsi testicular normal.
3.Glikogenosis
Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai energi).
Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam jaringan tubuh, terutama di hati.Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil pemecahan glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh tubuh. Usia ketika timbulnya gejala dan beratnya gejala bervariasi, tergantung kepada enzim apa yang tidak ditemukan. Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan terhadap contoh jaringan (biasanya otot atau hati), yang menunjukkan adanya enzim yang hilang. Pengobatan tergantung kepada jenis penyakitnya. Untuk membantu mencegah turunnya kadar gula darah, dianjurkan untuk mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat dalam porsi kecil sebanyak beberapa kali dalam sehari. Pada beberapa anak yang masih kecil, masalah ini bisa diatasi dengan memberikan tepung jagung yang tidak dimasak setiap 4-6 jam. Kadang pada malam hari diberikan larutan karbohidrat melalui selang yang dimasukkan ke lambung.
Penyakit penimbunan glikogen cenderung menyebabkan penimbunan asam urat, yang dapat menyebabkan gout dan batu ginjal. Untuk mencegah hal tersebut seringkali perlu diberikan obat-obatan. Pada beberapa jenis glikogenesis, untuk mengurangi kram otot, aktivitas anak harus dibatasi.
4.Intoleransi Fruktosa Herediter
Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase. Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa.
Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi fruktosa, kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah yang lebih, bisa menyebabkan:
- hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin
- tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran)
- linglung
- mual
- muntah
- nyeri perut
- kejang (kadang-kadang)
- koma.
Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa mengalami kerusakan ginjal dan hati, menghasilkan penyakit kuning, muntah, pemburukan jiwa, pingsan, dan kematian. Gejala ronis termasuk tidak mau makan, kegagalan untuk berkembang pesat, gangguan pencernaan, kegagalan hati, dan kerusakan ginjal.
Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan contoh jaringan hati yang menunjukkan adanya enzim yang hilang. Juga dilakukan pengujian respon tubuh terhadap fruktosa dan glukosa yang diberikan melalui infus. Karier (pembawa gen untuk penyakit ini tetapi tidak menderita penyakit ini) dapat ditentukan melalui analisa DNA dan membandingkannya dengan DNA penderita dan DNA orang normal. Pengobatan terdiri dari menghindari fruktosa (biasanya ditemukan dalam buah-buahan yang manis), sukrosa dan sorbitol (pengganti gula) dalam makanan sehari-hari. Serangan akut dirawat denganmemberi glukosa dengan infuse.Serangan hipoglikemia diatasi dengan pemberian tablet glukosa, yang harus selalu dibawa oleh setiap penderita intoleransi fruktosa herediter. Anak yang terus makan makanan berisi fruktosa mengalami kerusakan ginjal dan hati, menghasilkan penyakit kuning, muntah, pemburukan jiwa, pingsan, dan kematian. Gejala ronis termasuk tidak mau makan, kegagalan untuk berkembang pesat, gangguan pencernaan, kegagalan hati, dan kerusakan ginjal.
5.Fruktosuria
Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana fruktosa dibuang ke dalam air kemih. Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase yang sifatnya diturunkan. 1 dari 130.000 penduduk menderita fruktosuria. Fruktosuria tidak menimbulkan gejala, tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.
6.Pentosuria
Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai dengan ditemukannya gula xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengolah xylulosa. Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan pada orang Yahudi. Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan, tetapi adanya xylulosa dalam air kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.
7.Intoleransi Pada Laktosa (Lactose Intolerance)
Intoleransi Pada Laktosa (Lactose Intolerance) merupakan gangguan pencernaan yang terjadi karena kurang atau tidak adanya enzim lactose.baik primer yang biasanya karena keturunan atau sekunder karena adanya kelainan mukosa usus dan sering ditemukan pada anak-anak/ bayi dengan gejala diare. Lebih dari setengah orang dewasa menderita Intoleransi terhadap lactose. Orang dewasa keturunan kulit hitam dan keturunan Asia kurang mampu menguraikan laktosa dibandingkan keturunan eropa atau kulit putih lainnya. Mekanisme hilangnya enzim lactose belum diketahui dengan jelas tetapi hal ini berkaitan dengan genetic. Penanganannya adalah menghindari makanan yang mengandung laktosa.
8.Kekurangan Isomaltase-Sukrosa
Kekurangan enzim ini menyebabkan intoleransi terhadap sukrosa didalam makanan. Penanganannya dilakukan dengan menghindari sukrosa.
9.Kerusakan Disakarida Bawaan (Bereditary Defects)
Kekurangan enzim disakaridase menyebabkan intoleransi terhadap disakarida (disaccharide intolerance).
*)
Tugas Mata Kuliah Biokimia (Dosen Pengampu R. Suwasis Hadi)
**) Mahasiswa
Prodi Pendidikan Biologi Universitas Muhammadiyah Surabaya (Semester
III)